დნმ-ის თანმიმდევრობის ანალიზი რევოლუციურ სიახლეს წარმოადგენს სიმსივნით დაწყებული და დაუნის სინდრომით დასრულებული დაავადებების დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის სფეროში; რაც საოცარი სისწრაფით და სამუდამოდ ცვლის ჯანმრთელობის დაცვის სისტემას. ძნელი დასაჯერებელია, მაგრამ ამ ყველაფერს შესაძლებელს მხოლოდ ერთი კომპანია – Illumina – ხდის. ყველაფერი ჯერ კიდევ წინ არის.
რენი ვალინტის ქალიშვილი, შელბი, 2000 წელს დაიბადა. იგი ძალიან სუსტი ჩანდა, ძველ თოჯინას ჰგავდა. შელბიმ სიარული და ლაპარაკი ისწავლა, მაგრამ დიდი დაგვიანებით. განვითარების ყველა მნიშვნელოვან საფეხურს დაგვიანებით გადიოდა. 4 წლის ასაკში იგი ინვალიდის სავარძელს მიეჯაჭვა, ხოლო მეხუთე კლასში, კომუნიკაციის მიზნით, კომპიუტერიზებული ხმის გამოყენება დაიწყო. სასოწარკვეთილმა რენიმ გოგონა ფინიქსიდან როჩესტერში, მინესოტის შტატში, Mayo–ს კლინიკაში გადაიყვანა ახალი გამოკვლევებისა და ქვეყნის წამყვან ექიმებთან კონსულტაციების კვირის ჩასატარებლად.
„მათ ყველამ ხელები ასწიეს და თქვეს, ვერ ვადგენთ, რა სჭირს მას“, – იხსენებს რენი. „ამ მომენტში მას უკვე მოძრაობაც აღარ შეეძლო. მე ვაბანავებდი, ვაჭმევდი. მას ყლაპვაც კი არ შეეძლო. იძულებული ვიყავი, სითხეები შემესქელებინა და ისე მიმეცა, რომ მას გადაცდენის გარეშე გადაეყლაპა. ეს ყველაფერი კოშმარს ჰგავდა. ეს იყო და ეს. წასასვლელი აღარსად გვქონდა“.
მაგრამ სწორედ ამ დროს, ფინიქსის Translational Genomics-ის კვლევითი ინსტიტუტის ექიმებმა, შელბის გენების გასაანალიზებლად, ახალი ტექნოლოგია გამოიყენეს – დნმ-ის სეკვენსირება (გარკვეული თანმიმდევრობით დალაგება). ნაწილობრივ ამ მეთოდიკით მიღებული დასკვნების საფუძველზე მათ ივარაუდეს, რომ შელბის ორგანიზმს შესაძლოა კარგი რეაქცია ჰქონოდა, ისეთივე ტიპის დოფამინის გამაძლიერებელ მედიკამენტებზე, რასაც პარკინსონით დაავადებულ პაციენტებს უნიშნავდნენ. სამი თვის შემდეგ შელბი ინვალიდის სავარძლიდან ადგა. მეორე დღეს იგი სკოლაში ფეხით წავიდა და მას შემდეგ ინვალიდის სავარძელი აღარ გამოუყენებია. ახლა მას ცეკვა უყვარს.
მსგავსი ისტორიები დნმ-ის სეკვენსირების დანადგარების შესახებ საოცარი სისწრაფით მზარდ ბაზარს ქმნიან. უმსხვილესი ონკოლოგიური ცენტრები იყენებენ ამ დანადგარებს მედიკამენტების შერჩევის სტანდარტული პროცედურის ფორმით, იმ პაციენტებისთვის, ვისაც სხვა იმედი თითქმის აღარ დარჩენია. დნმ-ის სეკვენსირების დანადგარები ახლა საშუალებას იძლევა, დედის სისხლის გამოყენებით, ჩანასახის ეტაპზე, დადგინდეს ისეთი პათოლოგიები, როგორიცაა დაუნის სინდრომი და სხვა დაავადებები. ეს მეთოდები უფრო ძველ და უფრო ძვირად ღირებულ გენეტიკური ანალიზების მეთოდებს ანაცვლებს.
ცვლილებები საოცარი ტემპით ხორციელდება. რამდენად სწრაფად? 1980-იან და 1990-იან წლებში პერსონალური კომპიუტერის რევოლუციის წყაროს წარმოადგენდა „ინტელის“ ლეგენდარული თანადამფუძნებლისა და თავმჯდომარის, გორდონ მურის აღმოჩენა, რომელიც მან როგორც მკვლევარმა, 1965 წელს გააკეთა: გამტარების რაოდენობა ინტეგრირებულ წრედებში ყოველ ორ წელიწადში ერთხელ ორმაგდება. ეს იყო მეცნიერული კანონზომიერება – ეს იყო ნების კანონზომიერება: ეს იყო მიზანი, რომლისთვისაც მეცნიერებს უნდა მიეღწიათ.
მაგრამ გასული 13 წლის განმავლობაში დნმ-ის სეკვენსირებასთან დაკავშირებული ხარჯები 1000-ჯერ უფრო მეტად შემცირდა მურის კანონთან შედარებით – 100 მილიონი აშშ დოლარიდან ერთი ადამიანის გენომზე, სულ რაღაც 1000 აშშ დოლარამდე ერთ ადამიანზე.
საოცრად მაღალ ტემპთან ერთად სეკვენსირების რევოლუციის კიდევ ერთი არაორდინარული მახასიათებელი არის ის, რომ მისი ბენეფიციარი ერთი კომპანიაა, სან-დიეგოში ფუნქციონირებადი Illumina და ცვლილების ტემპის ზრდა ძირითადად ერთი მეწარმის, მთავარი აღმასრულებლის – ჯეი ფლეტლის დამსახურებაა. სწორედ ფლეტლის ლიდერობას უნდა ვუმადლოდეთ იმას, რომ 8 წლის წინ Illumina-მ თავისი ადგილი დაიმკვიდრა, როგორც დნმ-ის სეკვენსირების დანადგარების ძირითადმა მწარმოებელმა და ბაზარზე 80%-იანი წილი შეინარჩუნა, მიუხედავად რამდენიმე კარგად დაფინანსებული კონკურენტისგან განხორციელებული შეტევისა.
2008 წლის შემდეგ Illumina-ს გაყიდვებისა და მოგების მაჩვენებლები, ორივე 147%-ით გაიზარდა, შესაბამისად, 1,42 მილიარდ აშშ დოლარამდე და 125 მილიონ დოლარამდე; აქციების ღირებულება 617%-ით გაიზარდა და კომპანიის საბაზრო კაპიტალიზაციამ 23 მილიარდ აშშ დოლარს მიაღწია.
„ჩვენ გვყავს ბაზრის ზომის წინასწარმეტყველები, – აცხადებს 61 წლის ფლეტლი. – ყველაფერი, რაც აქამდე გვიკეთებია, აჩვენებს, რომ თუ ჩვენი დროის ჰორიზონტში, რაც ხუთ ან ათ წელს გულისხმობს, ჩვენ შევინარჩუნებთ ლიდერობას სეკვენსირების დანადგარების წარმოებაში, მაშინ შევძლებთ ჩვენი კომპანიის გაზრდას ბევრად უფრო ფანტასტიკური ამონაგებით ინვესტიციებზე“.
Macquarie Securities-ის პროგნოზით, დნმ-ის სეკვენსირების დანადგარების ბაზარი შესაძლოა ათჯერ გაიზარდოს და 23 მილიარდ აშშ დოლარის მოცულობას მიაღწიოს. Illumina კი თანამშრომლების აყვანისა და დანადგარების წარმოების ინტენსიურ ეტაპს იწყებს, მიზნად ისახავს რა წლიურად 5 მილიარდი აშშ დოლარიდან 10 მილიარდ აშშ დოლარამდე ღირებულების დნმ-ის სეკვენსირების აპარატურის წარმოებას.
„იშვიათია ისეთი კომპანია, რომელსაც გააჩნია ბაზრის 80%-იანი ან 90%-იანი წილი და მაინც ასე სწრაფად მიჰყავს ტექნოლოგია წინ, ისე, რომ ვერავინ ახერხებს დაწევას“, – აცხადებს კეიტი ვუდი, ARK Investment Management-ის მთავარი საინვესტიციო ოფიცერი. ეს არის მისი ჩვილობის პერიოდში. მესმის, რომ შეშლილის ნათქვამივით ჟღერს, თუ იმას გავითვალისწინებთ, რომ ღირებულება 20 მილიარდ აშშ დოლარს შეადგენს, მაგრამ ეს სიმართლეა“.
Illumina-ს ისტორია არ უკავშირდება ფუნდამენტურ იდეას ან ევრიკის ისეთ მომენტს, რომელიც სხვას არ გასჩენია. ამის სანაცვლოდ, ეს არის მძიმე შრომის თითქმის სრულყოფილი შესრულების ისტორია, რომელსაც მთავარი აღმასრულებლის, ფლეტლია (სტენფორდის ინდუსტრიული ინჟინერიის კურსდამთავრებული) მიერ კომპანიაში შექმნილ გარემოსთან მივყავართ. „მე მეცნიერი არ გახლავართ, – აცხადებს ფლეტლი. – გულწრფელად რომ გითხრათ, Illumina-ში იმისთვის არ ვარ, რომ მეცნიერულ გარღვევას მივაღწიოთ. მე აქ იმისთვის ვარ, რომ ჩვენ შევძლოთ ძალიან კარგი პროდუქტების წარმოება და ამ პროდუქტების, რაც შეიძლება სწრაფად, ბაზრისთვის მიწოდება“.
ფლეტლი სასიამოვნო ადამიანია, მაგრამ ამავე დროს საკმაოდ მოსაწყენიცაა. იგი პატარა ზომის გადატიხრულ ოთახში ზის, რადგან ოფისების არ სწამს; აცვია ცისფერი პერანგი, რომელიც საყელოსთან შეხსნილია. მას არ უყვარს აღტაცებული მაღალფარდოვანი საუბრები სამყაროს შეცვლაზე. მისი გენომიც კი მოსაწყენად გამოიყურებოდა, როდესაც მან პირველად მისი სეკვენსირება მოახდინა. ყველაზე საინტერესო მის გენომში იყო ის, რომ ფლეტლის გააჩნია მოშლილობის გენი, რომელსაც ოჯახური ცივი ავტოაღგზნების სინდრომი ეწოდება; მას ამ აშლილობის ერთი სიმპტომი ახასიათებს: სიცივეში ბავშვივით ნასიცხარები უჩნდება. მაგრამ აღსრულებაზე[U1] მისი კონცეტრაციის გამო, იგი, შეიძლება ითქვას, ერთ-ერთი ყველაზე ეფექტიანი მთავარი აღმასრულებელი ოფიცერია საბუნებისმეტყველო სფეროში – ან ნებისმიერ სფეროში.
Illumina 1998 წელს შეიქმნა პროდუქტის ან პროტოტიპის არსებობის გარეშე. კომპანიის დამფუძნებლებმა 1999 წელს ფლეტლი დაიქირავეს, რადგან მან თავისი ბოლო დანადგარის – Molecular Dynamics-ის წარმატებით, 300 მილიონ აშშ დოლარად გაყიდვა შეძლო.
ამ პერიოდში Illumina-ს ამოცანას არ წარმოადგენდა პიროვნების დნმ-ის ყველა ელემენტის სეკვენსირება – მაშინ სეკვენსირების ღირებულება ერთ პირზე 360 მილიონ აშშ დოლარს შეადგენდა. კომპანიის ამოცანა იყო ინდივიდუალური გენების მომენტალური დაფიქსირება. მეორე კომპანიას, Affymetrix-ს ზემოთ ხსენებული ბაზარი თავისი დნმ-ის მატრიცებით ჩაკეტილი ჰქონდა – ეს იყო მცირე ზომის შუშის სლაიდები მათზე კონკრეტული გენეტიკური შაბლონებით. ტექნოლოგიაში გამოყენებული იყო ის ფაქტი, რონ დნმ-ის ოთხასოიან კოდში – A, G, T, C – ელემენტები კონკრეტული მიმართებით არიან დაკავშირებული, A შეესაბამება T-ს, G კი C-ს, ორ საპირისპირო ჯაჭვზე. თუ, მაგალითად, სისხლში ადგილი აქვს საპირისპირო თანმიმდევრობას, იგი დაემაგრება გენის ნაწილს, როგორც სამაგრი. მაგრამ Illumina-ს უკეთესი გზა გააჩნდა: ბრტყელი სლაიდების ნაცვლად, დნმ-ების ჯაჭვებზე განლაგებით, იქმნებოდა მეტი ზედაპირული ფართი, სიგნალსა და ხმაურს შორის უკეთესი თანაფარდობა. კომპანია იმედოვნებდა, რომ შედეგებიც უფრო ზუსტი იქნებოდა.
ფლეტლიმ შეძლო 100 მილიონი აშშ დოლარის ინვესტიციების მოზიდვა იმ პერიოდში, როდესაც გენეტიკის სფეროში აქციების ღირებულება ძალზე მაღალი იყო. მან უზრუნველყო Illumina-სთვის სარეზერვო გეგმის არსებობა, მაშინ როდესაც კომპანიის პარტნიორი, იმ დროისთვის დნმ-ის სეკვენსირების აპარატების დომინანტი მწარმოებელი, Applied Biosystems-ი დაიშალა. მან შეინარჩუნა პირადი კონტაქტები – თითოეულ თანამშრომელს უგზავნიდა დაბადების დღის მისალოც ბარათებს – მანამდე, სანამ 2006 წელს, Illumina-მ 500 თანამშრომელი არ აიყვანა.
იგი განსაკუთრებულ ყურადღებას აქცევდა იმას, რომ სამუშაოდ აყვანისას სწორად შეერჩია ადამიანები. ერთ მომენტში, ერთ-ერთი თანადამფუძნებელი, მთავარი სამეცნიერო ოფიცერი – ენტონი ჩარნიკი გაათავისუფლა კიდეც. ჩარნიკმა განაცხადა, რომ ფლეტლიმ იგი სამსახურიდან გაათავისუფლა მისი კლინიკური დეპრესიის გამო; მან კომპანიას უჩივლა და 7.2 მილიონი აშშ დოლარი (იმ პერიოდში Illumina-ს წლიური ზარალის 20%) მოუგო, 2002 წელს. ფლეტლი ამბობს, რომ სასამართლო გადაწყვეტილების მიღების მომენტი მისი კარიერის ყველაზე ცუდ მომენტს წარმოადგენს.
ინვესტორები გენეტიკის სფეროში აქციებისადმი რწმენას კარგავდნენ იმ არასწორად წარმართული პროცესების გამო, რაც უკავშირდებოდა ადამიანის გენომის პროექტს. 2003 წელს Illumina-ს აქციები, რომელთა გასაყიდი ღირებულება, დაყოფის შედეგების გათვალისწინების შემდეგ, 1 აშშ დოლარზე 22 აშშ დოლარს აღწევდა, დაბლა დაეცა. მაგრამ Illumina-მ სწორედ ამ დროს გააუმჯობესა მისი დანადგარი იმ დონემდე, რომ მისი ჩიპები Affy-ს ჩიპებზე უფრო ზუსტ შედეგებს იძლეოდა დანადგარების ქიმიური და ოპტიკური ელემენტების დახვეწის გზით. 2006 წელს Illumina-ს გაყიდვების მაჩვენებელმა 184 მილიონ აშშ დოლარს მიაღწია, Affymetrix-ის 355 მილიონი აშშ დოლარის საპირისპიროდ. შემდეგ წელს Illumina უკვე დნმ-ის მატრიცების ყველაზე მსხვილ მწარმოებლად იქცა. დღეს Illumina-ს ჩიპებს იყენებს ყველა, მსხვილფეხა პირუტყვის რანჩოები (ჯიშების გამოყვანის მიზნით) და 23andMe – გენეტიკური წინაპრების დამდგენი კომპანია, რომელიც Mountain View-ში, კალიფორნიის შტატში ფუნქციონირებს. Affy ზარალიან კომპანიად იქცა, რომლის საბაზრო კაპიტალიზაცია 650 მილიონ აშშ დოლარს შეადგენს.
მაგრამ ფლეტლის უკვე ეჭვი ეპარებოდა მატრიცების მომავალში. მატრიცა ყოველთვის დარჩება უბრალო მომენტალურ გამოსახულებად, რაც მხოლოდ გენის ერთი კონკრეტული ვარიანტის გამოსახულებაა. შესაძლებელი ხომ არ იყო გენის ყველა ასოს, ან ერთი პირის გენომის წაკითხვის ხარჯის მნიშვნელოვანი შემცირება? ბრედფორდში, კონექტიკუტში მომუშავე მეცნიერთა ჯგუფმა, სახელწოდებით 454 Life Sciences, შეიმუშავა დნმ-ის სეკვენსერი, რომელიც მომხმარებელს ადამიანის გენომის წაკითხვას ჰპირდებოდა არა 100 მილიონ აშშ დოლარად, არამედ 250,000 აშშ დოლარად. ფლეტლიმ თავისი კომპანიის საბჭოს განუცხადა, რომ Illumina-ს შეეძლო დიდების სახელით ტკბობა და შემოსული ფულის თვლა გაეგრძელებინა, მაგრამ ამას საბოლოო ჯამში აუცილებლად მეთოდის მოძველება მოჰყვებოდა.
პრობლემის მისებური გადაწყვეტა – დიდი შესყიდვა. 2007 წლის დასაწყისში ფლეტლიმ 600 მილიონი აშშ დოლარი აქციებში დახარჯა – Illumina-ს წლიური გაყიდვების სამმაგი ოდენობა – Solexa-ს შესაძენად; Solexa-ს ექპერიმენტული დნმ-ის სეკვენსერი გააჩნდა, რომელიც დნმ-ის დაშლისა და მისი უმცირესი ნაწილებითა და მასიური მასშტაბებით ხელახალი აწყობის გზით მუშაობდა. შემდეგ კომპიუტერების გამოყენებით შედეგების გაშიფვრა ხდებოდა. გარიგება გარღვევის წინაპირობა იყო. 2008 წლისთვის ახალი ტექნოლოგიის მქონე Illumina-ს დანადგარებს ადამიანის გენომის სეკვენსირება 100 000 აშშ დოლარის ოდენობის ხარჯის პირობებში შეეძლო.
ამასობაში, კარგი დაფინანსების მქონე კონკურენტების ჯგუფი, რომელიც მოიცავდა Life Technologies–ს, 4 მილიარდი აშშ დოლარის გაყიდვების კომპანიასა და Pacific Biosciences–ს – სტარტაპს, რომელმაც კერძო ინვესტორებისგან და საფონდო ბაზრიდან 570 მილიონი აშშ დოლარი მოიზიდა, ცდილობდა Illumina-ს დასწეოდა; მაგრამ კონკურენტებმა მასთან ახლოს მისვლაც კი ვერ შეძლეს. Life Technologies–ის ორიგინალური ტექნოლოგია კონკურენტული იყო გარკვეული დროის განმავლობაში, მაგრამ ტემპი ვერ შეინარჩუნა. PacBio მომხმარებელს დაჰპირდა, რომ დნმ-ის სეკვენსირებისას ლაზერს გამოიყენებდა, მაგრამ ტექნოლოგიას მაღალი შეცდომის მაჩვენებელი აღმოაჩნდა და Illumina-ს შედეგებს ვერ უტოლდებოდა.
„დღევანდელ დღეს რთულია დაინახო ისეთი ტექნოლოგია, რომელიც მათი დომინირების წინააღმდეგ გალაშქრებას შეძლებს, – აცხადებს დანიელ მაკარტური, მასაჩუსეტის საავადმყოფოს გენეტიკოსი. – თითქმის ყოველი ტრანსფორმაციული წინსვლა ჩემს სფეროში Illumina-ს ტექნოლოგიის გამოყენებას უკავშირდება. ეს საოცარი მიღწევაა“.
Illumina-ს წინსვლა იმდენად სწრაფი იყო, რომ იგი ხშირად მის ოპონენტებს პირღიას ტოვებდა. ფლეტლი იხსენებს 2010 წელს ჯონათან როტბერგთან, 454-ის დამფუძნებელთან შეხვედრას, რომელმაც მას სამაგიდო დნმ-ის სეკვენსერი აჩვენა. იგი ნახევარგამტარების ტექნოლოგიას ემყარებოდა, რაც უფრო მცირე მოცულობისა იყო და ხარჯიც, შესაბამისად, უფრო მცირე თანხას, 50 000 აშშ დოლარს შეადგენდა. ეს Illumina-ს მიერ ერთეულზე გაწეული ხარჯის მეათედს შეადგენდა (როტბერგს მიეძღვნა „ფორბსის“ პირველ გვერდზე განთავსებული სტატია 2011 წელს). ფლეტლიმ მას ჰკითხა, ვინ იყო მისი კონკურენტი. „ჩვენ არ გვყავს კონკურენტი, – უპასუხა როტბერგმა. – ეს არის პროდუქტი, რომელიც აიძულებს მსოფლიოს აღიაროს, რომ ეს არქიტექტურა რეალურია“.
ეს ძალზე პოზიტიურად ჟღერდა, თუმცა 2010 წელს, როტბერგის დანადგარის წარმოებაში ჩაშვებიდან მხოლოდ რამდენიმე კვირაში, Illumina-მ თავისი საკუთარი კონკურენტუნარიანი ფასის მქონე დანადგარის შესახებ გამოაცხადა. ფლეტლის გუნდი ამ დანადგარზე 2008 წლიდან მუშაობდა და თუმცა Life Technologies–მა როტბერგის სტარტაპი 275 მილიონ აშშ დოლარად შეისყიდა, იგი Illumina-ს ტემპის აყოლას მაინც ვერ ახერხებდა. „შესრულება ყველა სხვა ფაქტორზე უფრო მნიშვნელოვანი იყო“, – აცხადებს მუსტაფა რონაგი, დნმ-ის სეკვენსირების ძირითადი ტექნოლოგიის გამომგონებელი და ამჟამად Illumina-ს მთავარი ტექნოლოგიების ოფიცერი.
Roche–მ, შვეიცარიულმა წამლების მაგნატმა, Illumina-ს ხელშეუხებლობა შეამჩნია, მაშინ როცა მისი დნმ-ის სეკვენსირების მცდელობები შედეგებს იყო მოკლებული. 2011 წლის დეკემბერში, მთავარი აღმასრულებელი ოფიცერი, ფრანც ჰუმერი, ფლეტლის შეხვდა და ძალიან გარკვევით უთხრა მას, რომ Illumina-ს ყიდვას აპირებდა. მისი თქმით, იგი ამჯობინებდა, რომ შესყიდვა მეგობრული ხასიათის ყოფილიყო.
ფლეტლი შეცბა. საბოლოო ჯამში, ფლეტლიმ და კომპანიის ბორდმა განაცხადეს, რომ Roche-ს შემოთავაზება, 5,7 მილიარდი აშშ დოლარი, ძალიან დაბალი ფასი იყო. Roche Illumina-ს მთავარი ფინანსური ოფიცრის, მარკ სტეპლის მიმართ, მასთან მუშაობის პირველივე დღიდან მტრულად იყო განწყობილი. „მე დავინახე პიროვნება, რომელმაც კომპანია ზარდა ათი წლის განმავლობაში და რომელიც სულ იმეორებდა: – ‘ჩვენ გავაკეთებთ იმას, რაც საუკეთესო შედეგებს მოუტანს ჩვენს დამფუძნებლებს’, – აცხადებს ფლეტლი.
Illumina-ს ბანკირებმა ფლეტლის აუხსნეს, რომ საქმე მხოლოდ დროში იყო: ახლო წარსულში წამყვანი ბიოტექნოლოგიური კომპანიის Genentech-ის შესყიდვამ აჩვენა, რომ Roche–ს უკან არასდროს დაუხევია. მაგრამ ფლეტლის აქციონერები უმაგრებდნენ ზურგს. Illumina-ს სიდიდით მესამე დამფუძნებლის, მორგან სტენლის წარმომადგენელმა, ჯეისონ იანგმა, გამოაცხადა, რომ იგი კომპანიას არანაირ ფასად არ გაყიდდა. ინსტიტუციონალური დამფუძნებლის მომსახურებები Illumina-ს მხარში ედგა. ბოლოს და ბოლოს, Roche-მ უკან დაიხია. „მადლობა ღმერთს, რომ ჩვენ ფანტასტიკური მხარდამჭერები გვყავდა, – აცხადებს ფლეტლი. – გარკვეული თვალსაზრისით კარგია, რომ მიუხედავად იმისა, რომ ღრმა ჯიბეების პატრონები იყვნენ, მათ მოკლე ხელები აღმოაჩნდათ, ასე რომ მალე დათმეს პოზიციები“. Illumina-ს ღირებულება ბაზარზე ამჟამად ოთხჯერ აღემატება Roche-ს შემოთავაზებას.
Roche-ს უკან დახევის შემდეგ, ფლეტლიმ ახალ ბაზრებზე შესვლა დაიწყო. მეცნიერებმა აღმოაჩინეს, რომ ფეხმძიმე ქალის სისხლში დნმ-ის მარკერების დათვლით შესაძლებელია დარღვევების, პათოლოგიების დადგენა, დაუნის სინდრომის ჩათვლით. 2013 წლის იანვარში Illumina-მ Verinata Health-ი შეისყიდა – კომპანია, რომელსაც, მისი აზრით, მოცემულ სფეროში საუკეთესო ინტელექტუალური ქონება გააჩნდა. პრენატალური სისხლის ტესტების გაყიდვები უკვე დაახლოებით 300 მილიონ აშშ დოლარს აღწევს, მაგრამ ანალიტიკოსები აცხადებენ, რომ მთელი მსოფლიოს მასშტაბით გაყიდვების მაჩვენებელმა შესაძლოა 3 მილიარდ აშშ დოლარს მიაღწიოს.
ერთი წლის შემდეგ Illumina-მ დიდი ხნის ნანატრი ეტაპი გადალახა: მან წარმოებაში X10 ჩაუშვა – პროდუქტი, რომელსაც ადამიანის გენომის სეკვენსირება მხოლოდ 1000 აშშ დოლარად შეუძლია, ცვეთის ჩათვლით; და ეს არის ისევ მძიმე შრომისა და დანადგარის ქიმიურ ელემენტებში ნაბიჯ-ნაბიჯ მიღწეული გაუმჯობესების შედეგი. Illumina 1 მილიონი აშშ დოლარის ღირებულების ერთეულს ყიდის მხოლოდ ათის ან მეტი ერთეულის ჯგუფებად, მაგრამ ეს ნიშნავს, რომ მეცნიერები ახლა უკვე აღარ არიან შეზღუდულები მხოლოდ რამდენიმე ათასი პაციენტის გენომის დათვალიერებით. „დანადგარების მიღწეული ხარისხი საკმარისია იმისთვის, რომ თამამად განვაცხადოთ – ჩვენ 10 000, 20 000, 30 000 ადამიანის სენკვენსირებას ვაპირებთ“, – აცხადებს ერიკ ლენდერი, MIT და Harvard–ის ინსტიტუტების გაერთიანებული ინსტიტუტის დირექტორი, რომელმაც 14 ასეთი დანადგარი შეიძინა. ახალ კომპანიაში, Human Longevity-ში, კრეიგ ვენტერმა შეიძინა 20X10 დანადგარი, დაბერების საიდუმლოსთან შერკინების მიზნით. მილიარდერმა პატრიკ სუნ-შიონგმა და Providence Health System-მა, დასავლეთ სანაპიროს საავადმყოფოების ქსელმა, 10 დანადგარი შეიძინა წელიწადში 22 000 ახალი სიმსივნით დაავადებული პაციენტისთვის ანალიზის ჩასატარებლად.
უფრო ძველი გენეტიკის შემსწავლელი/მატესტირებელი კომპანიები, როგორიცაა Myriad Genetics-ი და Genomic Health-ი Illumina-ს დანადგარების გამოყენებაზე გადაერთვნენ. ახალი კომპანიები ასევე ფიქრობენ ამ ბაზრებში შემოსვლას. კომპანია Invitae, რომელიც Genomic Health-ის დამფუძნებელმა რენდი სკოტმა დააარსა, პაციენტებს ნებისმიერ ანალიზს 3,000 გენეტიკური ანალიზიდან, ფიქსირებულ 1,500 აშშ დოლარის საფასურად შესთავაზებს. Counsyl-ი რომელიც სან-ფრანცისკოში ფუნქციონირებს, ტექნოლოგიას მემკვიდრეობითი სიმსივნური გენების ანალიზებისა და მომავალი მშობლებისთვის ანალიზების შეთავაზების მიზნით იყენებს.
ყველაზე დიდი შესაძლებლობები ონკოლოგიურ სფეროშია. მსოფლიო მასშტაბით ბაზრის მოცულობამ შესაძლოა 11 მილიარდ აშშ დოლარს მიაღწიოს. მაგალითისთვის შეგვიძლია 60 წლის ჰიზერ ფოლვეიერის ისტორია მოგითხროთ. მას, ვიეტნამსა და კამბოჯაში შვებულებაში ყოფნის დროს, თავის ტკივილები დაეწყო და მოძრაობის პრობლემები შეექმნა. სახლში დაბრუნების შემდეგ აპოპლექსიური დამბლა დაემართა. დილის 2 საათზე სასწრაფოს მიერ ჩატარებულმა CAT სკანირებამ ტვინის არეში სიმსივნე დააფიქსირა, რომელიც სხვა არეებზეც იყო გადასული. ექიმებმა მას სიმსივნე ამოჰკვეთეს.
მაგრამ შემდეგ ფოლვეიერმა, პენსიაზე გასულმა ფინანსური მომსახურებების პროფესიონალმა, აღმოაჩინა, რომ კიდევ ერთი სიმსივნე ჰქონდა ნაწლავებში. ექიმებმა გაჭრეს იგი, ნახეს, რომ სიმსივნე ძალზე დიდი ზომისა იყო ამოსაჭრელად და სახლში გაუშვეს. „მე უბრალოდ ხელი ჩავიქნიე“, – განაცხადა მან. მაგრამ ერთ-ერთმა მისმა ექიმმა სიმსივნის ნიმუში Foundation Medicine-ში გადაგზავნა. (ამ სტარტაპს ბილ გეიტსი და Google Ventures-ი აფინანსებენ) . კომპანიამ 236 მუტაციის ლოკალიზებისთვის Illumina-ს სეკვენსერი გამოიყენა, რომელსაც პირდაპირი მედიკამენტოზური მკურნალობის განსაზღვრის პროცესში შეიძლება დახმარება აღმოეჩინა. ანალიზის შედეგად პაციენტს Pfizer–ის „ქსალკორი“ დაუნიშნეს, რამაც ნაწლავების სიმსივნე დაუფიქსირებელ ზომამდე შეამცირა და ამასთან ეს ზომა წელზე მეტი ხნის განმავლობაში შენარჩუნდა. „ვერანაირ განსხვავებას ვერ ვგრძნობ ჩემს დღევანდელ და ორ წელიწად-ნახევრის წინანდელ მდგომარეობას შორის“, – აცხადებს პაციენტი ფოლვეიერი.
სიმსივნე იმდენად დიდი თემაა, რომ ფლეტლის თვეები დასჭირდა იმისათვის, რომ დაერწმუნებინა რიჩარდ კლაუსნერი, ეროვნული სიმსივნის ინსტიტუტის ყოფილი დირექტორი, Illumina-ს მთავარი სამედიცინო ოფიცერი გამხდარიყო. სადილზე კლაუსნერი, ფიქრობდა რა, რომ უბრალო რჩევას იძლეოდა, Illumina-ს სამომავლო გეგმების მონახაზი წარმოადგინა. ბოლოს ფლეტლიმ უთხრა მას: „სწორედ მაგ მიმართულებით გვსურს წასვლა, მაგრამ მე ვერ წარვმართავ კომპანიას ამ მიმართულებით. თქვენ კი ამას შეძლებდით“.
შემდეგი დიდი შესაძლებლობა, – აცხადებს კლაუსნერი, – იქნება დნმ-ის იდენტიფიკაცია სიმსივნის უჯრედებზე ან სისხლში. ამდენად შესაძლებელი გახდება ონკოლოგიური პაციენტების მონიტორინგის სისხლის ანალიზით განხორციელება და აღარ გახდება საჭირო CAT სკანირება (Illumina-ს ერთ-ერთი კლიენტი Sequenta, აკეთებს ამას სისხლის ზოგიერთი კიბოვანი დაავადებისთვის). მომავალში შეიძლება შესაძლებელი გახდეს პაციენტების ონკოლოგიურ დაავადებებზე შემოწმება სისხლის ანალიზის საფუძველზე, რაც განაპირობებდა დაავადების ადრე დადგენას. იმავდროულად, კლაუსნერი გეგმავს ჯანმრთელობის დამზღვევებთან მუშაობას იმის დასამტკიცებლად, რომ სამედიცინო ტექნოლოგიების უმრავლესობისგან განსხვავებით, დნმ-ის სეკვენსირების შედეგად გაუმჯობესებულმა დიაგნოსტიკის მაჩვენებლებმა შესაძლოა რეალურად მოახდინოს ჯანმრთელობის დაცვის ხარჯების შემცირება და არა მათი გაზრდა. დიაგნოსტირება ხშირად გარდაიქმნება ხოლმე ფართო მოხმარების დასახელებად, მაგრამ კლაუსნერი დარწმუნებულია, რომ ეს სეკვენსირებას არ ემუქრება.
სხვა კონკურენტებიც არსებობენ ფლანგებზე:, გაერთიანებული სამეფოს Oxford Nanopore-ი, Illumina-ს ყოფილი პარტნიორი უკვე საუბრობს სეკვენსერზე, რომელიც მეხსიერების მიკროდრაივერზე მცირე ზომისაა; Roche-მ შეისყიდა Mountain View-ს Genia Technologies-ი, კიდევ ერთი სტარტაპი, დაახლოებით 350 მილიონ აშშ დოლარად. მაგრამ ფლეტლი დარწმუნებულია, რომ Illumina-ს ტექნოლოგია, რაც არა მხოლოდ დანადგარებს, არამედ გენომური მონაცემების დამუშავებაზე სპეციალიზებულ პროგრამულ უზრუნველყოფას მოიცავს, რთულს ხდის კომპანიასთან კონკურენციას.
რთულია არ დაეთანხმო მას. დღეს ადამიანის დნმ-ის სეკვენსირების ხარჯი ასი ათასჯერ ნაკლები ჯდება 14 წლის წინ ფლენჩლის მიერ Illumina-ს სათავეში მოსვლამდე ამ პროცედურის ხარჯთან შედარებით. Illumina იმედოვნებს, რომ შეძლებს ფასის კიდევ უფრო დაწევას. რონაგი, მთავარი ტექნიკური ოფიცერი აცხადებს, რომ ბაზრის მდგომარეობა ირღვეოდა ყველა იმ შემთხვევაში, როდესაც სეკვენსირების ფასი ეცემოდა ხუთჯერ ან ათჯერ. მისი პროგნოზით დნმ-ის სეკვენსერები, რომელთა ღირებულება შესაძლოა 10 000 აშშ დოლარს შეადგენდეს, Illumina-ს 250 000 აშშ დოლარის ღირებულების საშუალო მოდელებთან შედარებით გახსნის ახალ ბაზრებს – და განკურნების ახალ საშუალებებს. ფლეტლი აცხადებს: „ჩვენი გზამკვლევები საკმაოდ სულისშემძვრელად გამოიყურება, მთავარია, სადამდე მიგვიყვანს ტექნოლოგია შემდეგი სამიდან ხუთი წლის პერიოდში“.
